"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"

STATO DELLA RICERCA

D. Diagnostica ed identificazione delle portatrici sane

Lo sviluppo della diagnostica e di nuovi test per l’identificazione di portatrici sono stati oggetto di studi iniziati negli anni recenti e tutt’ora in corso. La conoscenza del gene responsabile della patologia ha consentito di sviluppare test diagnostici, anche prenatali, per l’identificazione dei soggetti malati. Un test biochimico, che consiste nel saggio di attività enzimatica della fosfatidilinositolo 4,5-bisfosfato 5-fosfatasi, é stato sviluppato nel 1996 ed è ora un test standard utilizzato presso i laboratori del Baylor College of Medicine per la diagnosi di soggetti malati prima e dopo la nascita.
I test biochimici non sono purtroppo efficaci nell’identificazione delle portatrici. A questo scopo possono essere utilizzati solo test che mirano ad identificare la specifica mutazione nella sequenza del DNA del gene malato. Fino ad ora, circa 40 differenti mutazioni sono state identificate in 50 differenti pazienti affetti dalla malattia, provenienti da tutto il mondo. Questo significa che la maggior parte delle famiglie possiede un tipo di mutazione che è specifica per le famiglie pertanto è necessario procedere al sequenziamento completo del gene per ciascuna famiglia che intenda eseguire questo test. Ne consegue che questo tipo di analisi è molto dispendiosa e non è correntemente praticata in tutti i laboratori di analisi. In famiglie che presentano numerosi casi di sindrome di Lowe nella loro storia, si possono usare come tracciante della trasmissione del gene alla progene “marker di DNA” presenti in prossimità del gene della malattia possono, senza bisogno di conoscere la specifica mutazione presente nel gene malato. Questo tipo di analisi, chiamata “linkage”, può essere realizzata solo in particolari laboratori specializzati.
L’esame degli occhi in donne a rischio rimane, al momento, il metodo più affidabile per identificare le portatrici (vedi anche Consulenza genetica pag. 37). Comunque un progetto di ricerca applicata, attualmente in corso presso il National Institute of Health e finanziato dalla LSA, sta cercando di migliorare e rendere più veloce l’analisi per la ricerca delle mutazioni. La LSA confida che questo progetto porterà in breve tempo alla messa a punto di un test per l’identificazione delle portatrici semplice ed efficace e realizzabile in un più ampio numero di laboratori di analisi clinica.