"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"

STATO DELLA RICERCA

C. La ricerca biomolecolare ai nostri giorni

Attualmente, la ricerca è diretta alla comprensione dei meccanismi attraverso i quali la mancanza di questa attività enzimatica, caratteristica della sindrome di Lowe, é causa di così tante disfunzioni. Il ruolo del metabolismo dei fosfoinositidi nel normale funzionamento dell’apparato del Golgi e nella sindrome di Lowe é attualmente oggetto di due grossi progetti di ricerca alla Indiana Univeristy e Rutger University. Questi progetti sono stati finanziati dalla LSA nel 1999.
Inoltre ricercatori del National Institute of Health (NIH) di Bethesda stanno tentando di mettere a punto un modello animale per lo studio della sindrome di Lowe. Nel 1998 alcuni ricercatori sono riusciti ad esprimere il gene responsabile della sindrome di Lowe in un topo di laboratorio. Inaspettatamente, il topo non presentava alcuna delle caratteristiche della sindrome di Lowe. Questo risultato ha indotto i ricercatori ad ampliare il campo di studi cercando di indagare più in dettaglio la biochimica di base del gene responsabile della sindrome di Lowe.