"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"

STATO DELLA RICERCA

A. Storia della ricerca sulla sindrome di Lowe

Durante i primi tre decenni dopo il riconoscimento e l’identificazione della sindrome di Lowe, la ricerca si è focalizzata sulla caratterizzazione dei sintomi e l’identificazione degli organi principalmente coinvolti in questa malattia. Nel 1954 è stata identificata la specifica alterazione renale che si associa alla sindrome. Già nel 1957 cominciava ad emergere l’idea che la sindrome di Lowe fosse una malattia genetica legata al cromosoma X e nel 1976 si definì la possibilità di identificare le donne portatrici di questa malattia attraverso un esame oculare. Tuttavia, si deve aspettare l’ultimo decennio per assistere a significativi progressi nella ricerca.
Infatti molti dei fattori che hanno causato frustrazioni negli anni ai ricercatori sono cambiati in questo periodo.
Innnanzitutto, data la rarità della sindrome di Lowe, c’era una sostanziale assenza di progetti di ricerca specifici. La situazione cambiò nel 1983 quando fu fondata l’Associazione Americana Sindrome di Lowe (LSA), la quale ha permesso ai ricercatori di accedere a molti pazienti con relativa facilità.
In secondo luogo, finchè nel 1995 non si stabilì che la sindrome di Lowe era causata da un deficit enzimatico, le manifestazioni biochimiche della sindrome di Lowe erano considerate assolutamente non specifiche. Non esisteva alcun metabolita particolare che poteva far indirizzare le ricerche verso un processo specifico. In terzo luogo non esistevano modelli animali per la malattia, per cui i ricercatori si dovevano limitare alle osservazioni fatte sugli stessi pazienti. Questa situazione sta cambiando con la possibilità che hanno ora i ricercatori di sviluppare animali di laboratorio utilizzando la clonazione.