"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"
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INTRODUZIONE
A. Storia
La sindrome di Lowe è stata identificata come malattia nel 1952
dai dottori Lowe, Terrey e Mc Lachlan al "Massachusetts General Hospital"
di Boston. La prima descrizione si riferiva a tre bambini che presentavano
una serie di problemi che in precedenza non erano stati mai collegati. Sebbene
non fossero in grado di identificare la causa della malattia, essi riconobbero
un insieme di sintomi e caratteristiche per descrivere una sindrome (cioè
un corredo di sintomi che si realizzano insieme).
Questa condizione divenne nota col nome di sindrome di Lowe, essendo il Dott.
Lowe il membro di maggiore esperienza del gruppo di medici che l'aveva descritta.
La sindrome di Lowe è anche nota come sindrome Oculo-Cerebro-Renale
di Lowe (OCRL) ad indicare i principali organi che vengono colpiti dalla
malattia (occhi, cervello, reni).
In seguito i medici capirono che la sindrome di Lowe è una condizione
ereditaria che colpisce solo i maschi. E’ causata da un difettto di
un singolo gene che risiede sul crosoma X, uno dei due cromosomi che determinano
il sesso (vedi Genetica, pag. 32). Normalmente il gene produce un enzima
specifico che è essenziale per il metabolismo dell’inositolo.
Dato che il gene è difettoso nella sindrome di Lowe, l’enzima
non può essere prodotto. Quindi la causa della sindrome e delle sue
numerose manifestazioni risiede nella deficienza di questo enzima (vedi Stato
della ricerca, pag 42).
B. Incidenza e prevalenza
La sindrome di Lowe è una malattia rara. Casi di sindrome di Lowe sono stati descritti in tutto il mondo, e la sindrome sembra avere la stessa incidenza in tutte le popolazioni. Non si conosce il numero esatto di individui affetti da sindrome di Lowe. Per quanto riguarda gli Stati Uniti d’America, si stima che ci siano da 1 a 10 ragazzi malati per milione di persone, e quindi circa 250-2500 casi in tutto. Nel 2000 la LSA (Associazione Sindrome di Lowe) americana ha documentato l’esistenza di 190 individui viventi affetti da sindrome di Lowe, di età compresa tra 4 mesi e 40 anni. Questi rappresentano probabilmente meno della metà di tutti i casi viventi esistenti negli USA. Inoltre la LSA ha documentato 23 morti per sindrome di Lowe nel periodo 1972-1999, di età compresa tra i 5 e i 42 anni.