"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"

Living with Lowe Syndrome:
A Guide for Families, Friends & Professionals (©2000)
Lowe Syndrome Association, Inc. 3rd edition.

Traduzione dall'Inglese a cura delle Dott.sse Antonella De Matteis e Anna Godi, Dipartimento di Biologia Cellulare ed Oncologia, Consorzio Mario Negri Sud, Chieti.

INDICE

Prefazione

Domande frequenti

Introduzione

1. Storia
2. Incidenza e prevalenza

Caratteristiche mediche

1. Diagnosi
2. Occhi
3. Cervello e sistema nervoso
4. Reni
5. Ossa e articolazioni
6. Altri problemi di salute
7. Prognosi

Genetica

1. Capire come si eredita la sindrome di Lowe
2. Consulenza genetica

Stato della ricerca

1. Storia della ricerca sulla sindrome di Lowe
2. Scoperta del gene e dell'enzima della Sindrome di Lowe
3. La ricerca biomolecolare ai nostri giorni
4. Diagnostica ed identificazione delle portatrici sane
5. Ricerca clinica
6. La LSA e la ricerca

Sviluppo ed Istruzione

1. Primi anni ed infanzia
2. Media infanzia e adolescenza
3. Età adulta

Genitori e famiglie: vivere con la sindrome di Lowe

Parole d'incoraggiamento

L'Associazione Americana della Sindrome di Lowe

Glossario

Referenze Medico-Scientifiche