"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"

DOMANDE FREQUENTI

Cos’è la sindrome di Lowe?
La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce i maschi e causa disabilità fisica e psichica. Si chiama anche sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL), ed è stata descritta per la prima volta nel 1952 dal Dott. Charles Lowe e dai suoi colleghi.

Cosa causa la sindrome di Lowe?
La sindrome di Lowe è causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un enzima chiamato fosfatidil, 4,5 bisfosfato-5 fosfatasi. Questo enzima è essenziale per i normali processi metabolici che avvengono in una piccola area della cellula chiamata apparato del Golgi. A causa del deficit dell’enzima le funzioni regolate dall’apparato del Golgi sono alterate, e questo porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta, problemi renali e cerebrali. Il modo in cui il deficit dell’enzima porta a questi difetti non è ancora noto.

Perché l’enzima mancante non può essere sostituito?
Gli scienziati devono prima ben capire lo sbilanciamento provocato dal difetto dell’enzima. E’ possibile che i tentativi di correzione possano essere più dannosi del deficit dell’enzima. Inoltre, non sono disponibili al momento mezzi atti ad indirizzare le terapie all’apparato del Golgi, l’organello della cellula in cui si trova l’enzima.

Come si eredita la sindrome di Lowe?
Il gene della sindrome di Lowe si trova sul cromosoma X. Solo i maschi sono colpiti dalla sindrome. Le femmine che hanno il gene della sindrome di Lowe, sono portatrici. In alcuni casi la sindrome di Lowe è il risultato di una mutazione nuova nella cellula uovo della madre e la madre non è una portatrice.

Si può prevenire la sindrome di Lowe?
Nelle famiglie in cui si sia verificato un caso di sindrome di Lowe, un esame oculistico con la lampada a fessura può aiutare a determinare se la madre è una portatrice. Si stanno sviluppando nuovi test genetici per una diagnosi definitiva di stato di portatrice. Sono disponibili varie opzioni per la pianificazione familiare, inclusi alcuni esami prenatali. Le famiglie devono consultarsi con un genetista per conoscere al meglio le opzioni a loro disposizione.

Dove si effettuano i test diagnostici?
Fino a qualche mese fa era possibile accertare la diagnosi solo in un laboratorio Americano. Oggi, grazie all'interesse e all'impegno del Dottor Mario Loi, Primario del Servizio di Neuropsichiatria Infantile Ospedale San Michele-Azienda Sanitaria Brotzu-Cagliari, è possibile diagnosticare la mutazione di Sindrome di Lowe anche in Italia, presso l'Ospedale Microcitemici a Cagliari.
Per maggiori informazioni, contattare direttamente l'AISLO.

Quali sono le caratteristiche della sindrome di Lowe?

Cataratte ad entrambi gli occhi.
Glaucoma (in circa la metà dei casi).
Scarso tono muscolare e ritardo dello sviluppo motorio.
Ritardo mentale, da molto lieve a grave (in alcuni casi l’intelligenza può essere normale).
Convulsioni (in circa la meta dei casi).
Significativi problemi del comportamento (in molti, ma non in tutti i casi)
Coinvolgimento renale (acidosi tubulare renale).
Bassa statura.
Tendenza a sviluppare rachitismo, fratture ossee, scoliosi e problemi articolari

La massima durata di vita è di 35-40 anni a causa del l’insufficienza renale, sebbene si registrino morti in età più precoce per i problemi renali o per altre cause. L’aspettativa di vita aumenta con l’aumentare delle conoscenze e lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Come si tratta la sindrome di Lowe?
Non esiste una cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati efficamente con farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche ed occupazionali, e con programmi educativi speciali.

Qual è lo stato della ricerca?
Il gene che causa la sindrome di L owe è stato scoperto nel 1992. Nel 1995 i ricercatori hanno capito che il difetto del gene causa un deficit enzimatico. I ricercatori continuano a studiare la funzione del gene ed i complessi meccanismi biochimici e cellulari della sindrome di Lowe. Le altre aree della ricerca si occupano dei problemi del comportamento e dell’assistenza clinica.

Come sono i ragazzi con la sindrome di Lowe?
In genere sono affettuosi, socievoli, amano la musica ed hanno uno spiccato senso dell’umorismo.