"VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE"

CARATTERISTICHE MEDICHE

C. Cervello e Sistema Nervoso Centrale

Il sistema nervoso centrale, comprendente il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici, é responsabile dei movimenti muscolari. La sindrome di Lowe causa problemi nella maggior parte di queste aree e induce una disfunzione intellettiva, disordini di tipo convulsivo, problemi del comportamento, ipotonia (o scarso tono muscolare).

Disfunzione intellettiva

L'entità della disfunzione intellettiva varia molto nei soggetti affetti da sindrome di Lowe. Dal 10 al 25% la funzione intellettiva è normale o al limite inferiore della norma, in un altro 25% c'è un ritardo mentale da lieve a moderato. Nei rimanenti casi, la funzione intellettiva è gravemente danneggiata. Sebbene non sia possibile prevedere alla nascita lo sviluppo intellettivo, in molti casi, l'intelligenza sembra stabile nell'arco degli anni.

Convulsioni

Le convulsioni si verificano in circa la metà dei bambini con sindrome di Lowe. I bambini più piccoli possono avere convulsioni febbrili. Queste non richiedono in genere un trattamento a meno che non siano ricorrenti. Nei ragazzi più grandi, le convulsioni sono di tipo generalizzato. In molti casi le convulsioni rispondono bene al trattamento con farmaci anti convulsivanti ed anti epilettici. Alcuni individui sviluppano epilessia refrattaria o convulsioni difficili da controllare. Al momento nel trattamento dell'epilessia o convulsioni, nella Sindrome di Lowe, si stanno effettuando studi sull'utilizzo di apparecchiature di stimolazione del nervo vago o “pacemaker” cerebrale. Un generatore e un elettrodo, impiantati attraverso il nervo vago a livello del collo, stimolano il nervo che trasmette segnali elettrici anti-epilettici al cervello.
Ai soggetti con disordini convulsivi, si consiglia di effettuare periodicamente un elettroencefalogramma (EEG) per individuare le anomalie delle onde elettriche cerebrali. Queste permettono la localizzazione delle aree cerebrali dove le convulsioni hanno origine, l’elaborazione di una diagnosi e un piano di trattamento delle convulsioni.

Disturbi del comportamento

Sebbene i bambini con la sindrome di Lowe siano spesso allegri, amabili e socievoli, molti possono avere comportamenti caratteristici che possono interferire con la vita quotidiana. Questi comportamenti comprendono scatti improvvisi, intrattabilità, movimenti ripetitivi inusuali (specie delle mani), incapacità di concentrarsi e ossessioni o preoccupazioni insolite. Alcuni soggetti possono diventare violenti ed autolesionisti. Questi modelli comportamentali sono ritenuti specifici della sindrome di Lowe. Alcuni studi indicano che per molti individui, il periodo più difficile per i disturbi comportamentali è tra gli 8 e i 13 anni. In alcuni casi questi disturbi possono protrarsi nell’età adulta.

Alterazioni fisiche del cervello

Le immagini del cervello ottenute con risonanza magnetica nucleare possono mostrare alterazioni della sostanza bianca. Queste alterazioni sono causate da sottili cisti ripiene di liquido che si sviluppano durante il primo anno di vita. La causa di
quest’alterazione come pure l’effetto sulla funzione cerebrale sono sconosciute. Sono anche stati riportati casi di atrofia o ipotrofia cerebrale.

Ipotonia

L’ipotonia, o scarso tono muscolare, è sempre presente alla nascita o subito dopo la nascita. L’ipotonia dà un aspetto “flaccido” ed è causa di scarsa forza muscolare. Durante l’infanzia l’ipotonia causa problemi nella postura della testa e nell’alimentazione (in seguito alle difficoltà di succhiare). Durante la crescita, lo sviluppo motorio è ritardato in molte aree. Per esempio l’apprendimento della deambulazione è in genere molto ritardato. Circa il 25% dei bambini con sindrome di Lowe imparano a camminare tra i 3 ed i 6 anni, il 75% invece, impara a camminare tra i 6 e i 13 anni. Sebbene l’ipotonia migliori lentamente con gli anni, la maggior parte dei soggetti non raggiunge una forza e un tono muscolare normali. Problemi connessi all’ipotonia, come ad esempio le articolazioni “lasse” o ipermobili, sono infatti dovuti alla scarsa forza dei muscoli e dei tendini. Circa la metà dei soggetti affetti da Sindrome di Lowe, può, per la debolezza dei muscoli dorsali, sviluppare scoliosi o curvature della spina dorsale stessa. Il rischio maggiore per lo sviluppo della scoliosi si ha durante l’adolescenza e l’età adulta. L’ipotonia dei muscoli addominali implica un maggior rischio di ernie e problemi di alimentazione (vedi Difficoltà di alimentazione, pag 29)
L’ipotonia nella sindrome di Lowe è dovuta principalmente a disfunzione del sistema nervoso centrale. Alcuni soggetti hanno anche valori ematici lievemente elevati di un enzima del muscolo chiamato creatina chinasi (CK). I test muscolari, come l’elettromiografia (EMG) o la biopsia muscolare, in genere sono normali o solo lievemente alterati e non sono necessari per la diagnosi di sindrome di Lowe. I riflessi tendinei profondi (come quello del ginocchio) sono in genere assenti fino al primo anno, verosimilmente per il danno al nervo, (che in qualche caso è stato messo in evidenza) o per la disfunzione del sistema nervoso nel midollo spinale. L’assenza dei riflessi non interferisce con la normale funzione.
Il trattamento più efficace dell’ipotonia è la terapia fisica da iniziare il più presto possibile.